NIPTは妊婦が採血をすることで検査をおこなうことができます。母子ともにリスクや負担がなくできる検査です。
母親の血液には胎児のDNAが入っているため、母親の採血を行うことによって胎児の染色体数の異常が分かります。
年齢制限はとくになく、妊娠10週以降から誰でも受けることができる検査で、結果が出るまで数日かかります。

採血をするだけで検査ができるのでどこの病院でも行うことができそうな検査ですが、NIPTはカウンセリングをしっかり受けられる施設で行うことが推奨されています。

日本医学会が求める条件を満たした認定施設でのみ行うことが許可されていますが、最近では条件を満たしていない非認可施設でも行われているのが現状です。

NIPTの結果はこれからの妊娠生活に大きな影響を及ぼします。妊娠を継続するかの選択をすることもあり、これは倫理的にも非常に難しい問題です。

NIPTを受けることを考えている場合は、妊婦とその家族がきちんと情報を提供されたうえでカウンセラーに相談しながら後悔の無い選択ができるようにしっかりとサポートしてくれる病院で検査を受けた方がよいでしょう。

NIPTを行うことによってダウン症、18トリソミー、13トリソミーの３つの疾患について調べることができますが、確定診断ではありません。NIPTは疾患をもっている可能性が高い（陽性）か低い（陰性）かを調べる検査です。

また、病院によってはほかの染色体異常症や微小欠失症（＝染色体に遺伝物質が少量ないことによっておこる病気、ディジョージ症候群や1p36欠失症等）の検査を行うことができる病院もあります。

確定診断をするには羊水検査やが必要となりますが、羊水検査には流産や早産、出血などが起こるリスクがあります。

NIPTは病院によって調べることが出来る疾患の種類が異なります。認定施設ではダウン症、18トリソミー、13トリソミーの３つの疾患のみを調べることができ、一般的にNIPTというとこの3つの疾患を調べることを指します。 ですが、最近では染色体異常症と微笑欠失症の調べることができる疾患すべてを調べることができる施設もあります。ほかにもコースやプランを設定し、調べる疾患の数で検査の料金をいくつか設定している病院もあります。

また、病気だけではなく、希望すれば胎児の性別もNIPTで調べることができます。

妊娠中は胎児の疾患がないか、健康かどうかが心配になりますが、検査をおこなうことによってその不安を解消することができます。 また、産まれてくる前に赤ちゃんの状態が分かるので、万が一何かしらの疾患が見つかった場合にその疾患を抱える赤ちゃんをどのように育てていくかを早くから考え、準備しておくこともできます。

ただ、メリットばかりではなく、何か疾患が見つかった場合に妊婦のメンタル面での不安が大きくなったり、妊婦やその家族は妊娠を継続するか等、様々な選択をおこなう必要があったり、その選択に対して後になって後悔することも考えられます。

NIPTは簡単に行うことができる検査ですが、検査を受けるかどうかはしっかりと夫婦で話し合い、検査の必要性や意味をしっかりと理解して受けなければなりません。