NIPTは新型出生前診断とも呼ばれ、採血をするだけで胎児の染色体異常症を調べることができる検査です。妊娠中に胎児の疾患についての不安を抱える妊婦の中には受けるかどうかを迷う人も少なくありません。 ではNIPTを受けるとどのような病気が分かるのでしょうか？
NIPTで分かる疾患は病院によって異なる
NIPTを行って分かる染色体異常症の種類は病院によって異なります。認可施設では13・18・21トリソミーの検査しか行っていませんが技術的には全染色体の検査を行うことができるためほかの疾患を調べることができる非認可施設もあります。 13・18・21トリソミー以外の検査を行うことに対する意見は様々ですが、日本医学会がこの3つの疾患以外の検査を臨床で行うには慎重な対応が必要としています。
21トリソミー（ダウン症候群）
21トリソミーはダウン症候群ともよばれ、21番染色体の数が通常2本であるのに3本あるという数的異常がある疾患です。染色体異常のうち１番頻度が高く、知的障害や小頭症、低身長や特徴的顔貌を引き起こすとされています。
発生率は全体から見ると約700分の1ですが、母体の年齢が上がるにつれて確率は上がるといわれています。また、新生児の約半分に先天性心疾患がみられます。
18トリソミー（エドワーズ症候群）
18トリソミーは18番染色体の数が通常2本であるのに3本あるという数的異常がある疾患です。知的障害や内臓の機能障害などの機能異常を引き起こすとされています。男児より女児でおこりやすいといわれていますが、この病気をもつ胎児は自然流産となるケースも多く、出征後も生後1週間以内に半数を占め、1歳になることができるのが10％未満です。障害の程度も重度であるといわれています。
13トリソミー（パトウ症候群）
13トリソミーは13番染色体の数が通常2本であるのに3本あるという数的異常がある疾患です。知的障害や心臓の異常、出生時低身長、頭や眼球が小さいといった身体的異常を多く引き起こすとされています。症状が重いため80％の割合で生後１か月前に死亡し、1年以上生存できる割合は10％未満であるといわれています。
その他の分かる疾患
NIPTの基本の対象となる疾患は以上の3つですが、施設によっては他の疾患の検査もおこなっている場合があり、例えば性染色体の数の異常によって起こるクラインフェルター症候群やターナー症候群や微小欠失症という染色体に少量の遺伝物質がないことによって起こる病気について調べることができる施設もあります。
NIPTは2013年に導入された歴史がまだ浅い検査であるため今後指針に変更があることも考えられますが、現時点で認可施設ではこの３つ以外の疾患の検査を行うことはできません。
