出生前診断とは赤ちゃんが産まれる前・妊娠中に検査を行うことによって赤ちゃんに疾患がないかを調べることができる検査のことをさします。

出生前診断は確定検査と呼ばれるものと非確定検査と呼ばれるものに分けられ、非確定検査を受けて陽性・異常ありとなった場合には確定検査を受ける必要があります。

精密超音波検査

通常の妊婦健診で行われている超音波検査は一般超音波検査と呼ばれ赤ちゃんの発育の状況や向きなどをエコーによって確認するもので赤ちゃんの病気を検査するものではありません。

それとは別に胎児の形態の異常を調べる超音波検査は精密超音波検査といい、病院によっては胎児スクリーニング・胎児エコー・胎児ドッグと呼ばれます。全員の妊婦が受ける必要はなく、妊婦が希望した場合に受けられます。無脳症や心臓病、口唇口蓋裂などの先天奇形や形態異常を調べることができます。

エコーの計測結果によってダウン症などの染色体異常症の可能性があるかを調べることもできますが、あくまで可能性であるため非確定検査にあたります。

母体血清マーカー検査

採血で行うことができる検査で、クアトロテストとも呼ばれます。妊娠15～18週で行うことができます。1994年から行われていて、妊婦の血液に含まれる成分を調べることによって21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、神経管閉鎖障害（無脳症や二分脊椎など）を調べることができます。結果は確率で表示されます。

検出率は約80％で採血を行うだけなのでリスクはありませんがこれも非確定検査にあたります。