NIPTをはじめとする出生前診断について検討するために厚生労働省厚生科学審議会科学技術部会の下に専門委員会が設置されました。この委員会で検討し報告書がまとめられた中で「幅広い関係者が参画する形で、NIPT実施施設等の認証制度を新設すべきである」とされたことによって、2021年に日本医学会に出生前検査認証制度等運営委員会が設置されました。この運営委員会がNIPTについての指針を示しています。

これまではNIPTをはじめとする出生前診断について知る機会が極端に少ないような状況でした。そのため、NIPTを検討したい人は自分でインターネット等を使って調べる必要があり情報格差や誤った情報が溢れるといった課題が生じていました。

そこで今後は市町村が妊娠・出産・子育て支援の一環として出生前検査に関する情報を提供していくこととなりました。母子健康手帳を交付する際にチラシを用いてすべての妊婦が出生前診断について知ることができるようになっていくことが期待されています。

NIPT前の遺伝カウンセリングや結果説明の際の遺伝カウンセリング、確定検査を行った後の遺伝カウンセリングについての方法や内容が決められています。

例えばNIPTを行う前のカウンセリングでは同意書が必要であることや医療者が検査を勧めるような態度は取らないことが書かれていたり、検査内容を説明するときにNIPTの概要だけではなく検査対象となる疾患についてやその疾患のある子どもを支援するサポート体制があることについても説明する必要があることなどが示されています。

NIPTを行う施設はこれまで認可施設かそうでない非認可施設かのどちらかでした。しかし今後は認定された施設のことを基幹施設と連携施設という呼び方で分類して呼ぶようになります。

これによってNIPTを行うことができる施設が増え、検査を受けたくても受けられないという人や非認可施設で検査を受ける人が増えることを防ぐことが期待されます。

連携施設の条件は基幹施設に比べると条件を満たしやすくなっていて、連携施設に不足している部分を連携施設と基幹施設が連携することによって補っていく形でNIPTの検査を行うことができる病院を増やしていこうという方針です。

これまでは35歳以上の高齢出産にあたる妊婦でなければ認定施設でNIPTを受けることができませんでした。しかし最近になって疾患の発生頻度によらず適切な遺伝カウンセリングを実施しても胎児の染色体異常症に対する不安がある場合には誰でもNIPTを受ける権利があることが示され年齢制限がなくなりました。ただ、その際に母体の年齢が下がるほど陽性的中率は低下すること、偽陽性例が増えることなどもしっかり伝えるよう明記されています。

NIPTの対象となる疾患は13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーとされていますが、非認可施設では全染色体数の検査を行っていることがあります。ではどうして技術的に可能であるのにNIPTの対象となる疾患を3つに限定しているのでしょうか。

日本医学会は13・18・21トリソミー以外の疾患については分析的妥当性・臨床的妥当性が現時点で十分に確立されておらず、倫理的社会的問題もあるため慎重に対応するとしているため、NIPTの対象をこの3つの疾患のみとしています。