NIPTは新型出生前診断とも呼ばれ、採血をするだけで胎児の染色体異常症を調べることができる検査です。母子ともにリスクや負担がなく検査をでき、ほかの出生前診断と比べると精度が高いことで知られています。
では、NIPTの正確性はどれくらいといわれているのでしょうか?
NIPTの正確さを示す指標
NIPTがどれくらい正確であるかを示すのに「感度」と「特異度」という用語があります。
感度は胎児が疾患を持っているときに検査で陽性が出る確率のことをいいます。
NIPTの感度は99%といわれていて、母体血清マーカー検査は83%、コンバインド検査は80%であるのに比べるととても精度が高い検査であることがわかります。
特異度は胎児が疾患を持っていないときに検査で陰性が出る確率のことをいいます。
NIPTの特異度は99.9%といわれており、非常に高いです。つまり検査で陰性が出た場合、胎児が疾患を持っている可能性は非常に低いということがわかります。
NIPTは非確定診断
NIPTがいくらほかの出生前診断よりも精度の高い出生前診断であるとはいえ、NIPTは非確定診断であるため偽陽性(陽性が出たのに実際は胎児に疾患がない)の可能性があります。また、陰性だったのに実際は疾患がある偽陰性の可能性も0ではありません。
実際に陽性といわれていたのに出産すると疾患を持っていなかったというケースやその逆のケースもあります。
そのため、確定させるためには出生前診断の中でも確定診断と呼ばれる羊水検査か絨毛検査を行う必要があります。
NIPTの限界
NIPTの検査を受けることができる年齢の制限がなくなりましたが、NIPTを若い妊婦が受けるときに知っておく必要があるのが、妊婦の年齢によって陽性的中率が変わってくるということです。
陰性であった場合に実際に赤ちゃんが病気を持っていない確率(陰性的中率)は年齢にあまり大きな影響を受けませんが、陽性であった場合に実際に赤ちゃんが病気を持っている確率(陽性的中率)は妊婦の年齢が若くなると低くなるといわれていて、35歳の妊婦だと84%、30歳の妊婦だと68%というデータもあります。
そのため、年齢制限がなくなったとはいえ、若い妊婦であった場合は陽性が出ても実際は胎児に疾患がなかったというケースが起こりやすくなります。